prcd-PRA の DNA テストについて

　アメリカの Optigen によって、ミニチュア及びトイ・プードルの prcd（progressive rod-cone degeneration＝進行性網膜桿状体-錐状体異形成タイプ）が関与するPRA の DNA 検査（遺伝子レベルでの確定診断）が可能になりました。（残念ながら、スタンダード・プードルについては検査ができません）
　テストの結果は、以下の３つに分けられます。

Normal/Clear：ノーマル／クリア　prcd-PRAには冒されておらず、発症遺伝子はもっていません
Carrier：キャリア　prcd-PRAは発症しませんが、その病気の遺伝子を持っています
Affected：アフェクティッド　prcd-PRAを発症する個体

　以前、OptiGenによるテストは「マーカーテスト」だったため診断結果にはわずかながら誤差があり「ノーマル／クリア」（以前は、パターンＡという言い方でした）以外は100％確定の診断ではありませんでした。しかし、その後の研究でprcd-PRAを発症させる遺伝子そのものが発見されたため、2005年よりダイレクトの確定診断が出るようになりました。

診断結果とブリーディング・プラン

　ノーマル／クリアはprcd-PRA が発症する恐れも、次世代の犬にこの病気を引き渡す可能性もありませんので、どの診断結果の犬にも交配が可能となります。
　キャリア及びアフェクティッドの犬は、必ずクリアの犬とのみ交配するべきで、この交配により生まれた仔犬達は、彼らがブリーディングプログラムに使われる前にDNA テストを行って判定を受けるべきです。（ただし、よほどのことがない限り、アフェクティッドの個体を繁殖することはおすすめできません）

　プードルの PRA のタイプは、実は二つあります。
　OptiGen で血液サンプルによる DNA テストが実施できるようになったのは、prcd-PRA と言われるタイプの PRA で、これはプードルにおいて発症する全 PRAのうち75%、あるいはそれ以上がこのタイプのものであろうと言われています。この DNA マーカーテストで「ノーマル」と判定されたとしても、もう一つのタイプの PRA に冒されている可能性が捨てきれません。「もう一つのタイプの PRA がある」ということはわかっていますが、そのもう一つのタイプは、未だ具体的に解明されていないことを付け加えておきます。
　また、プードルの眼疾患は、PRA だけではありません。例え prcd-PRA がノーマルであっても、繁殖に使う犬達は、やはり定期的に眼科専門医による診断を受けて網膜に変性が見られないか、他に遺伝的な眼疾患の問題がないかどうかをチェックする必要があります。

　プードルにおいて PRA の発症は比較的遅いとされており、６歳以降、つまり多くの場合が繁殖をすでに経験、あるいは終えている年代で病気が発現するケースが多いとされています。それゆえに早い時期にノーマルか、あるいはキャリア、アフェクティッドかを知ることができるのは将来のブリーディングプラン及び、prcd-PRA をブリーディングラインから排除するのに非常に役立ちます。

　なお、ERGによる臨床では、PRA などの眼科疾患が「発現しない限り」診断がつきませんし、この手法では「キャリアの診断はできません」。つまり、若いうちは網膜に特に異常もみられず「正常」であると診断されながら、その後発病するケースは十分あり得ますし、また「正常」と診断されていた犬が実際は「遺伝子レベルにおいてはキャリア」である可能性も十分あります。DNA テストにおいて特筆すべき点は、こうした「あいまいな部分」が明確になることと、年齢に関わりなく発病前に診断が可能であるということでしょう。ただし、繰り返しますが、今回可能になった診断はあくま でも prcd-PRA においてのみであり、他のタイプの PRA及び、他の遺伝性眼疾患については引き続き専門医による眼科診断が必要です。特に、prcd-PRA DNA テストにおいてはノーマルの判定であっても、近い血縁の犬が PRA を発症した場合は、別のタイプの PRA に冒されている可能性が高いので、近親の犬も含めての眼科検診がブリーディングプランを立てる上で必要になります。

DNAテストの受け方

　今まではアメリカのOptiGen に血液（全血）を送付しての診断依頼でしたが、今年（2006年）５月末よりOptiGen とライセンス契約をしたオーストラリアのラボ（Genetic Science Service）が日本からのDNAテストを引き受けることになりました。オーストラリアの方は血液ではなくチーク・スワブを用いて検査を行っています。
　→参照：http://www.optigen.com/opt9_shipsubpg7uq.html

　今後、詳細を追加する予定でいますが、日本からのテストはオーストラリアのラボ、Genetic Science Service においてOptigen と同一の検査がなされます。オーストラリアでのテストについてのリンクは下記になります。
　→http://www.gtg.com.au/AnimalDNATesting/index.asp?menuid=080.150　こちらのリンクにて、送付に関する詳細などを確認してください。Optigen にて行われていた20/20のディスカウントなども受け継がれています。

　アメリカのOptiGen では血液送付によるテストのため、採血や動物検疫事務所での輸出検疫手続、送付時期の気候的な問題など煩雑でしたが、オーストラリアではチーク・スワブによる口腔内細胞採取での検体提出になります。このため、日本での動物検疫書類を取る必要もなくなり、送付方法は血液送付に比べて遥かに楽になりました。送付にかかる時間や気温の心配もなく、数が少なければ封書での送付も可能なため送付コストも今までに比べて格段に軽減されます。（ただ、念のためEMSなどトラッキングが可能な方法での送付が確実でしょう）
　送付方法をはじめ、今までの煩雑な手続きなどを考えるとテストを受ける側としてはかなり楽になったと思います。
　なお、日本から送付する場合日本側の検疫については問題がありませんが、受け取るオーストラリアの検疫が必要になります。ジェネティック・サイエンス・サービスでは、この問題をクリアするためにオーストラリア検疫から特別コードを取得しています。チークスワブを返送する際は、そのコード番号を送付するパッケージに明記する必要があります。この番号には有効期限がありますので、必ず事前にサイトにて確認、あるはラボに直接確認をしてください。

参照：OptiGen サイト（許可済）
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2006-4 , 2006-8 改訂、追記

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